标题用循环 DNA 进行早期癌症的非创伤性检测

全球每年有超过 1400 万人被诊断罹患癌症，他们中的大多数都是在癌症发展到晚期的时候才被发现的，这时可供选择的治疗已经非常少了。因此，结肠直肠癌、卵巢癌、肺癌和乳腺癌的早期发现及给予临床干预或能每年挽救多达 100 万人的生命。Jillian Phallen 和同事研发出了识别癌症分子特征的超敏感方法，这些分子特征来自癌细胞释放到血液中的小片遗传物质，它们被称作循环肿瘤 DNA（ctDNA）。

与采自 44 名健康人的样本不同，采自 194 名结肠直肠癌、卵巢癌、肺癌和乳腺癌患者的血浆中经常含有 ctDNA，后者在 58 种所谓的癌症驱动基因中含有 1 种或以上的基因突变。鉴于 ctDNA 只占存在于血液中的全部 DNA（被称作无细胞 DNA，或 cfDNA）中的极小比例，因此科学家们研发了一种新型的样品制备方法和计算分析管道，他们称其为 TEC-Seq。

通过对每个分子进行数万次测序，研究人员能挑出 ctDNA，并在 cfDNA 中区别癌症相关性突变和正常变异，其假阳性率低于 3 百万分之一个碱基对。平均而言，癌症病人血液中的总体 cfDNA 要比健康受试者多 4 倍，而其浓度增加与癌症侵袭性增加相关。作者说，对更广泛的驱动基因进行分析或能进一步增加 TEC-Seq 的敏感性和特异性。